Stichting De Ontbrekende Schakel

Het "Dr. De Rijk Syndroom" ofwel "Tyrosine Hydroxylase Deficientie" is een stofwisselingsziekte welke voorkomt in de hersenen.

De symptomen zijn:

  • Aanvankelijk goede ontwikkeling die niet doorzet.
  • Opvallende bewegingsarmoede.
  • Kinderen worden stijf in armen en benen en slap in de romp waar bij er vaak gedacht wordt aan spasticiteit.
  • Maskergelaat.
  • De kinderen zijn makkelijk prikkelbaar.
  • Er lijkt een relatief goede verstandelijke ontwikkeling te zijn bij een slechte ontwikkeling van de motoriek.
  • Niet op gang komen van de spraak.
  • Soms speeksel vloed.
  • Zwangerschap en geboorte geven geen verklaring voor de problemen.