Ervaringen andere ouders
De ervaringen van de ouders van KAYLEE TIMMERMAN
Kaylee werd geboren op 21 juni 1993 na een zwangerschap van 41,5 week. Haar start was, ondanks een geringe benauwdheid, goed. Er leken geen problemen te zijn, totdat het ons opviel dat Kaylee weinig krachtige bewegingen maakte, en dat ze haar hoofdje nauwelijks op kon houden. Ook na een bezoek aan de kinderarts in het streekziekenhuis werd er niet aan iets ernstigs gedacht. Toen zij op de leeftijd van vijf maanden heel slap werd na een antibioticakuur, werd er alarm geslagen bij een academisch ziekenhuis. De professor neurologie constateerde ernstige problemen, en veel onderzoek volgde. Totdat Kaylee twee jaar was, zijn we aan het zoeken geweest naar een verklaring voor haar problemen. Er werden voortdurend geen aanwijzingen gevonden, alles was goed. Dit laatste, je kind gehandicapt te zien zonder duidelijke oorzaak, is voor ouders niet aanvaardbaar!! We besloten door te gaan met alles wat mogelijk was, maar na zoveel onderzoek werd de kans op het vinden van een diagnose wel heel klein. Totdat we begin oktober 1995 bericht van een vriendin van ons kregen, dat er bij SBS een uitzending was geweest over een jongetje dat bijna dezelfde symptomen vertoonde als Kaylee. Er was een spectaculaire ontdekking gedaan door een Bredase kinderneurologe. Ze had het postbusnummer genoteerd dat werd gegeven, en zij heeft namens ons geschreven naar de ouders van Sebastiaan. Met Kaylee ging het op dat moment niet zo goed, en eerlijk gezegd verwachtten we er niet veel van… Totdat we het levensverhaal van dit jongetje in handen kregen. ONGELOOFLIJK, zoveel gelijkenis ! We besloten deze arts te raadplegen, en deden bij de brief een foto van Kaylee. Kort daarna mochten we bij haar komen, en toen is het wonder voor ons eigenlijk begonnen !!!! Vijf weken na een ruggenprik werden we gebeld door deze arts, dat gebleken was dat Kaylee dezelfde stof miste als Sebastiaan. Inmiddels hadden deze ouders in een T.V.-uitzending veel over de ontwikkeling verteld. We wisten dus maar al te goed wat dit zou kunnen betekenen, alhoewel dit natuurlijk niet wil zeggen dat het bij ons ook zo voorspoedig zou gaan. Maar we hadden hoop !! Op 1 februari is Kaylee opgenomen in het Bredase ziekenhuis, en op 4 februari is er met de medicijnen gestart. Op de zaterdag ervoor zijn Sebastiaan en zijn ouders bij ons in het ziekenhuis geweest, en het leek direct of we elkaar al jaren kenden.
Er was zoveel gelijkenis omtrent de ziekte en samen met de ouders van het jongetje dat naast Kaylee lag, hebben we uren lang ervaringen uitgewisseld. Kaylee was in tegenstelling tot de twee jongetjes als enige erg slap. Dat bracht ons even in twijfel of ze wel zo goed op de medicijnen zou gaan reageren, maar na één dag was er al heel veel verschil te merken. Het is ongelooflijk wat je dan als ouder meemaakt, na een periode van ruim twee jaar onzekerheid. Je moet je kind weer helemaal opnieuw leren kennen, maar het is elke dag weer een feest om te aanschouwen wat een enorme ontwikkeling ze doormaakt. Ze begint nu pas echt te leven !!! Zowel op geestelijk als lichamelijk gebied gaat ze goed vooruit, maar er zal nog hard gerevalideerd moeten worden om de opgelopen achterstand in te kunnen halen. Daar zetten we ons nu voor 100% voor in, we zien de toekomst weer rooskleurig tegemoet. En met de stichting “De Ontbrekende Schakel” die Philip en Agnes aan het opstarten zijn, hopen wij dat bij nog meer patiëntjes deze diagnose gesteld zal kunnen worden : Dit nieuwe levensgeluk is iets wat je een ieder toewenst.«
José en Erik, Ouders van Kaylee
Vervolg van de ervaringen van de ouders van KAYLEE TIMMERMAN
Amersfoort, April 1998
Tijdens het schrijven van dit verslag realiseer ik me maar al te goed, wat een enorme ontwikkelingen er zijn geweest. Vanaf het moment van het eerste medicijn, tot op heden , nu 2 jaar en 3 maanden later……… In augustus 1996, is Kaylee naar een therapeutische peutergroep gegaan. Ze zat in een groepje vrij zelfstandige kinderen, en had het direct erg naar haar zin. Ze kreeg haar therapieën (logo-, ergo,-fysio-) in een frequentie van 2 a 3 keer per week. Ze ging goed vooruit, therapeuten en artsen waren erg geïnteresseerd in dit ziektebeeld en volgden haar ontwikkelingen op de voet. Ook wij als ouders werden bij deze revalidatieprocedure nauw betrokken. Een zeer prettige samenwerking, wat vooral Kaylee ten goede kwam! In de klas was zij de enige die niet zelfstandig kon lopen. Dit werd opgelost met een loophulpmiddel, “de walkabout” waarin zij vast in gordels, haar eigen weg kan kiezen. Wat had ze een plezier. Toen Kaylee steeds steviger werd begon ze mee aan de hand te lopen. Even dachten we dat ze misschien altijd wel een hulpmiddel nodig zou blijven hebben. Tot kerst 1997, van het ene moment op het andere wilde ze iets aan haar oma laten zien, en liep er los naar toe. Verbaasd stonden we te kijken. Ze was het zichzelf niet bewust. We riepen:” Je loopt.” En toen ging het steeds verder, van deur naar keuken, ed. Ze bleef lopen, en riep ik kan het zelf!! Haar glunderende ogen zullen we nooit meer vergeten. Dat het toch zover gekomen is, we voelen ons regelmatig de rijkste op aarde. Ook de psychische ontwikkeling van Kaylee is met zoveel sprongen vooruit gegaan, dat we rustig kunnen zeggen dat ze momenteel gelijk staat aan haar “gezonde” leeftijdsgenootjes met dezelfde streken. Ze heeft een gezonde redenering over allerlei dingen, spreekt in tt en verleden tijd, en haar staalproductie cq. Begrip komt al aardig op niveau. De testen wijzen uit dat ze haar achterstand bijzonder snel inhaalt. In januari 1998 is Kaylee gestart op de mytylschool, ook hier was zij snel gewend. Er word hier dan ook nog meer van haar verwacht, en regelmatig komt ze dan ook doodmoe thuis. Kaylee is een meisje dat doorzet, met zonodig al haar energie, en dat gaat nog wel eens ten koste van haar krachten. Vooral het buitenspelen met vriendjes en vriendinnetjes is haar zeer gelieft,ook al is ze te moe, ze gaat door, net als alle anderen. In deze dingen beseft ze zich nog niet, dat het voor haar allemaal anders gaat. Wat de andere kinderen doen, wil zij ook graag. Het zelf kunnen lopen heeft haar enorme voldoening gegeven, en ook fietsen (op haar driewieler) of rijden op scooter of skelter gaat haar momenteel goed af. Ze kan echt meespelen, daar sta ik uit het keukenraamkijkend, vaak van te genieten. Ik had niet gedacht dat ze dit zou bereiken. Het lijkt vaak nog steeds een droom. Momenteel zijn we alert op onze opvoedkundige taken, om haar mentaliteit een beetje in goede banen te leiden. Het is een ondeugd , en haar dwarse buien zijn niet te min. Natuurlijk een gezond teken, maar wel lastig. We hopen dat haar ontwikkeling zo door mag gaan, en doen ons best haar hierbij zoveel mogelijk te begeleiden.
Op 11 Augustus 1997, heeft Kaylee er een broertje bij gekregen, waar ze enorm blij mee is. Onze zoon Dylan, is in Oktober 1997 bij Dr de Rijk getest op THD, maar hij is gelukkig gezond!! We vinden het heel erg leuk het ontwikkelen van een kind in de eerste maanden, nu zonder zorgen mee te mogen maken, het is allemaal zo anders nu. We waren ons terdege bewust van het verhoogde risico betreft de ziekte THD (25%) en hebben besloten na een gesprek bij het genetisch centrum, geen verder onderzoek te doen tijdens de zwangerschap. Aan THD is iets te doen. We hadden er beide een rustig gevoel over, een spannende tijd, dat wel. Maar niemand die zwanger is, heeft garantie op een gezonde baby, eer zitten eigenlijk altijd risico’s bij. Na zijn geboorte ging het direct prima, een beweeglijk kindje. Hij voelde stevig aan, hield al snel zijn hoofdje op, waarop we nu natuurlijk extra veel op letten. Toen we de definitieve uitslag kregen dat het goed was, waren we echt helemaal gerust gesteld. We genieten elke dag heel veel van deze twee kinderen.
Erik en Jose, Ouders van Kaylee en Dylan.
De ervaring van de ouders van MIKE COENDERS
De zwangerschap van Mike ging goed tot 5 weken voor de uitgerekende datum. Er was vruchtwater te weinig en Mike groeide niet goed. Bedrust dus. Na 5 weken bedrust werd Mike geboren op 14 september 1992. Het was een gezonde jongen. Zwaar en groot was hij niet. Na de bevalling bibberde Mike. Hij kreeg voor de zekerheid gelijk antibiotica. Gelukkig was het niks. Dus mocht Mike mee naar huis. Toen Mike 4 maanden oud was, merkte het consultatiebureau dat als Mike op zijn buik lag zijn benen begonnen te bibberen. We moesten met Mike gelijk naar de kinderarts. Diezelfde dag konden wij terecht.
Later kreeg hij steeds meer van die bibbers en zijn armen en benen werden stijver. Hoofdbalans had hij ook niet. Wij zijn toen doorgestuurd naar het Academisch ziekenhuis, naar de afdeling neurologie. Alle onderzoeken waren goed en er was niks bijzonders te zien op de foto’s en de scan. Mike zal nooit wat gaan doen werd er gezegd. Na veel tobben belde mijn vader over een programma dat hij had gezien bij SBS 6. Het ging over een jongetje dat precies op Mike leek. Wij mochten 14 december 1995 bij Dr. De Rijk-van Andel komen. Intussen hadden wij dingen gevraagd over de afloop van Sebastiaan. Dat gaf ons goede hoop. Hoewel wij wel in gedachten hielden dat ieder kind anders is. En het met Mike misschien wel anders af zou lopen. Na het onderzoek van Dr. De Rijk-van Andel werden we gebeld dat Mike inderdaad de stof dopamine tekort had. We sprongen een gat in de lucht. Eindelijk eens goed nieuws. 2 Februari 1996 moesten we met Mike naar het Ignatius ziekenhuis voor opname. Daar lag Kaylee, waar we nooit op gehoopt hadden, want voor ons gevoel waren we alleen. We zijn met de ouders van Kaylee in gesprek gekomen, het was zo toevallig dat alles overeen kwam. Samen hebben ze nog een aantal onderzoeken ondergaan. De ouders van Sebastiaan zijn ook langs geweest, zo heb je veel steun aan elkaar. De dag dat ze hun eerste medicijn kregen waren we vrij nerveus. Je zit dan te denken, zal het aanslaan ? Bij Kaylee zag je snel resultaat, maar bij Mike duurde het wat langer, maar hij ging vooruit. Het was een grote opluchting je kind zo te zien veranderen. Wij hopen dat bij alle patiënten die deze stof missen het net zo goed gaat als bij Mike. En dat er op deze manier een hele hoop patiënten geholpen kunnen worden. Hou in ieder geval goede moed !!!!
De ervaringen van de ouders van CINDY STOOP.
Cindy werd geboren op 20 januari 1993 na een normale zwangerschap en een normale bevalling.
De eerste drie maanden verliep alles prima, na die tijd hadden we zoiets van, nu moet je toch wel eens wat gaan doen. Op het consultatiebureau volg je slecht met je ogen naar voorwerpen, terwijl je dit thuis wel doet. Door naar de oogarts, conclusie: gewoon een dromertje. Met 6 maanden zitten we bij de kinderarts, deze zegt gelijk dat er wat aan mankeert. Er volg een opname van 8 dagen, met een scala aan onderzoeken zoals: bloed, urine, ontlasting, MRI scan, ruggenprik, E.E.G. enz. enz. Cindy werd gelijk in een spreidbroek geplaatst want haar heupen stonden ook niet goed. De kinderarts had al gezegd dat er 9 van de 10 keer niets uitkomt. Bij ons kwam er ook niets uit, dan denk je nog dat het allemaal wel goed komt. In oktober 1993 in het A.M.C. te Amsterdam geweest bij Dr. Bart, ook deze kon niets vinden. Tevens is er een EEG gemaakt omdat ze aanvallen had (stijf, en een kromme holle rug), gelukkig geen epilepsie, wat het wel was wist niemand. Wat ondertussen wel duidelijk was dat we een zwaar gehandicapt kind hadden. We zijn ook onder behandeling gekomen bij een erfelijkheidsarts, weer bloed afgenomen en werd er zelfs een stukje van haar bil gehaald, de uitslag hiervan was negatief, niets gevonden. Cindy is niet goed, maar wat het wel is weet niemand. We blijven doorzoeken. Thuis gaan fysiotherapie en logopedie gewoon door. Ons huis en onze auto zijn inmiddels aangepast aan Cindy. We blijven onder behandeling bij diverse specialisten zoals: kinderarts, neuroloog, revalidatiearts, fysiotherapeut en orthopeed. Dan daags na de tv-uitzending van de Tros Tv-show worden we door verschillende mensen gebeld, ’n jongetje op tv lijkt precies op Cindy. Omdat dit door meer mensen werd bevestigd, heb ik een afspraak bij Dr. De Rijk-van Andel gemaakt in Breda. Zo kom ik aan het adres van de Fam. Dekkers en bij hen hebben we de beelden besteld van de Tv-show. Sommige beelden van Sebastiaan kwamen overeen met Cindy, sommige zo sterk dat we er kippenvel van kregen. Sebastiaan was net als Cindy en krijgt door middel van medicijnen seintjes door van de hersenen, waardoor hij nu loopt en functioneert als kleine kinderen van zijn leeftijd (met achterstand). Op 6 maart 1996 zitten we voor het eerst bij Dr. De Rijk-van Andel en zij vond dat Cindy veel op Sebastiaan leek. Ik maakte een klein sprongetje op mijn stoel van blijdschap. We moeten nog een keer terugkomen voor een nucleaire scan, maar omdat we van ver komen mogen we gelijk bloed laten afnemen en een ruggenprik bij Cindy laten doen. Op 26 maart 1996 gaat ’s morgens om 9.30 uur de telefoon, of we naar Breda willen komen en moeten rekenen op een verblijf van 10 dagen. Het blijkt dat Cindy hetzelfde mist als Sebastiaan. Spannend, ik wist niet of ik nou moest huilen of lachen. We hebben zelf zoiets van, eerst zien dan geloven want sprookjes bestaan niet. Tijdens het verblijf in Breda volgen nog een EEG en een scan. Zaterdag 28 maart 1996 wordt de eerste dopamine toegediend. Zondags kijkt Cindy “wild” uit haar ogen. Woensdag daarna beweegt ze enorm veel. Donderdag draait ze zich half om haar as. Daarna volgt de beweging van rug naar zij, van rug naar buik, het pakken van speelgoed en haren trekken. We hebben een heel ander kind. Voorheen lag ze stil op de grond, en kon ik haar rustig op de commode leggen en een half uur iets anders gaan doen. Dit kan nu allemaal niet meer dankzij Dr. De Rijk-van Andel en de dopamine. Cindy is een heel ander kind geworden.
Was dit nooit in het nieuws op tv. gekomen, dan waren wij er waarschijnlijk veel later (of nooit) achter gekomen en was Cindy ook ouder geweest en weet je niet hoe het dan gaat i.v.m. het functioneren van de hersenen. Er ging een heel andere wereld voor ons open. Doordat je een ander kind hebt gekregen reageer je zelf anders, je bent heel enthousiast over je kind. Als mensen om je heen voorheen aan je vroegen hoe het ging met Cindy zei je zoiets van: Oh, zijn gangetje. Nu zeg je hartstikke goed !!! Ook kennissen zien de verandering aan je kind en aan de ouders, nl, je straalt het gewoon uit dat het thuis goed gaat. En zo hebben we heel wat onderzoeken gehad en uiteindelijk na 3 jaar toch gelukkig wat gevonden. Het is niet alleen dat er nu een naam voor is en dat je weet wat je dochter heeft, maar er ook nog een medicijn voor is die de toekomst voor Cindy er heel anders uit laat zien. Wat de toekomst brengt dat zien we wel, maar sprookjes bestaan er nog wel voor ons en ik hoop ook voor anderen.
Monique en Frank ouders van Cindy
De ervaringen van de ouders van FRANK LENSELINK.
Frank werd geboren op 2 februari 1989. De zwangerschap verliep voorspoedig, evenals de bevalling.
Frank leek een gezonde baby, er waren geen problemen.
Toen hij ongeveer 9 maanden oud was, begon het ons op te vallen dat hij slap was in zijn spieren.
O.a. was het voor Frank heel moeilijk om zonder steun zijn hoofd omhoog te houden. Ook was het voor hem niet makkelijk om wat vast te pakken en vast te houden. Toen Frank ruim een jaar was, deelde de huisarts onze zorgen. Frank kon niet zelfstandig zitten, het omrollen, wat eerder wel lukte, ging niet meer. Ook kruipen kon hij niet. En opvallend was het vele kwijlen. De reeds gestarte fysiotherapie was zonder succes. Een bezoek aan het ziekenhuis volgde. De kinderarts aldaar zag eveneens grote motorische problemen. Er volgde maanden van vele onderzoeken, maar allemaal zonder resultaat. Intussen was het duidelijk geworden dat Frank een enorme spraakachterstand had. En ziek was hij ook vaak (griep).
Tijdens zijn ziek zijn lag hij dan de gehele dag op bed. Recht op zitten lukte niet vanwege de vermoeidheid en krachteloosheid. Maar een oorzaak voor dit alles werd nooit gevonden. Zo verstreken de jaren. Frank zat in een rolstoel en er waren meerdere hulpmiddelen in huis. Ook werd het huis aangepast. Hij ging vanaf zijn vierde jaar naar Arnhem naar school, de mytylschool. Ondertussen kon hij wel staan en voorzichtig wat pasjes aan de hand meelopen. Maar verder zat er geen vooruitgang in .
In december 1995 zagen we de bewuste uitzending van de Tv-show.
De gelijkenissen tussen Frank en Sebastiaan waren opzienbarend. Frank toen al bijna 7 jaar.
Toen we de maand er na voor controle in het ziekenhuis kwamen, was de kinderarts bereid om wat informatie proberen te krijgen over deze ziekte. Er werd contact gezocht met het St. Radboud, waarna onderzoek volgde.
Tot onze grote verbazing werd in maart 1996 bij Frank dezelfde diagnose gesteld. Na de uitslag van de 2e ruggenprik werd Frank onmiddellijk in het St. Radboud opgenomen. En op 12 april startte Frank met de L-Dopa. Binnen een dag waren er grote veranderingen zichtbaar. Hij kon behoorlijk praten, kwijlde nog nauwelijks, soms wat verkrampte houding werd ontspannen. En met een paar dagen kon hij zelfstandig gaan zitten. Wel had hij last van motorische onrust (ongecontroleerde bewegingen). Dit was het gevolg van een te hoge dosis
L-Dopa. De L-Dopa werd verlaagd en de bijwerkingen verdwenen langzaam. De vooruitgang ging maar door. Na een half jaar medicijn gebruik kon hij zelfstandig lopen!! Nu zijn we ruim een jaar verder. Soms lijkt het nog steeds een droom. Het gaat fantastisch met Frank. Alles gaat steeds beter. Motorisch gezien moest hij veel leren, maar zo langzamerhand zijn er de dag door nog maar weinig dingen waar we hem mee moeten helpen. Vele hulpmiddelen verlaten het huis.
Ook gaan we er nu aan werken om hem naar een gewone basisschool te laten gaan.
En Frank zelf? Het leven is een groot feest voor hem geworden. Hij is een vrolijke jongen, die overal op af gaat.
En als het weer tijd is voor zijn medicijnen (3 x daags) komt ze zelf al bij ons halen. Hij weet maar al te goed dat deze medicijnen hem gebracht hebben, daar waar hij nu is.
Vervolg van de ouders van Frank.
De signaalstof stuurt in de hersenen bewegingen aan. Het dopaminetekort zorgt ervoor dat patiënten met THD een slecht ontwikkelde motoriek hebben, weet dr. ir. Marcel Verbeek, neurochemicus in het UMC St Radboud in Nijmegen. „Daarnaast is de stand van de ledematen vaak afwijkend doordat de spieren slap zijn of juist overmatig gespannen.” Ook kan de ziekte gepaard gaan met slaapproblemen en mentale achteruitgang.
Belangrijk voor het vaststellen van de ziekte is dat deze niet kan worden aangetoond met bloed- of urineonderzoek. Alleen een ruggenprik kan uitsluitsel geven. „Dat klinkt als een ‘eng’ onderzoek, maar voor een neuroloog is het afnemen van hersenvocht via een ruggenprik een normale ingreep met een laag risico.”
Dopamine zelf is nauwelijks terug te vinden in het hersenvocht, maar wordt snel afgebroken tot HVA. „Dat afbraakproduct kunnen we wel aantonen in hersenvocht.”
THD-patiënten hebben een veel lagere concentratie HVA dan normaal. Om de ziekte met zekerheid vast te stellen, wordt genetisch onderzoek gedaan, waarbij de mutatie in het gen voor tyrosine hydroxylase wordt opgespoord. „Ondertussen begint al wel de behandeling met medicijnen.”
Patiënten slikken tabletten met L-dopa, dezelfde stof die ook parkinsonpatiënten krijgen. In de hersenen wordt L-dopa omgezet in het actieve dopamine. „Zo kunnen we het natuurlijk tekort compenseren. Iemand moet dit de rest van zijn leven innemen.”
Door de resultaten van de ruggenprik en van het genetisch onderzoek van diverse patiënten met elkaar te vergelijken, ontdekten de onderzoekers van het UMC St Radboud dat de ziekte twee varianten kent: een milde en een ernstige vorm. Bij de ernstige vorm zijn de eerste kenmerken vaak al direct na de geboorte zichtbaar, terwijl de milde vorm zich pas na maanden openbaart.
„Bij de milde vorm maken patiënten duidelijk minder dopamine aan, maar is die nog wel aanwezig.” Zij reageren goed en snel op behandeling met L-dopa.
„Bij de ernstige vorm meten we concentraties van bijna nul. Deze patiënten reageren veel moeizamer op de behandeling.” De hersenen van deze patiënten hebben tot op dat moment nooit dopamine gezien, zegt Verbeek. „Geef je de gebruikelijke dosering L-dopa, dan raken ze overprikkeld. Een baby die tot op dat moment slap en bewegingsarm was, raakt overstrest en gaat ongecontroleerde bewegingen maken.”
Patiënten kunnen zodra ze L-dopa krijgen soms indrukwekkende vorderingen maken, weet Verbeek. Nooit is hij het verhaal van Frank Lenselink vergeten (zie kader). „Eerst zat hij in een rolstoel. Later kon hij voetballen met zijn vriendjes.”
Moeder Lenselink vertelt hoe ze ontdekten dat Frank de zeldzame aandoening THD heeft. In 1995 ziet ze een programma van de TROS waarin het gaat over een THD-patiëntje. „Ik dacht: die symptomen lijken veel op die van Frank.”
Wanneer ze dit vermoeden met de kinderarts in Doetinchem bespreekt, verwijst deze door naar dr. J. Smeitink in Nijmegen. In het voorjaar van 1996 volgt onderzoek of Frank inderdaad de ziekte heeft. „Al jarenlang leverden onderzoeken naar stofwisselingsziekten, spierziekten en tal van andere aandoeningen nooit wat op. Ik had nu zoiets van: dan is er tenminste weer wat uitgesloten.”
Vader Lenselink: „De ziekte wordt veel voor spasticiteit versleten. Maar dat is het absoluut niet.”
In het begin is het zoeken naar de juiste dosering. „Die was eerst te hoog. Frank ging daardoor ongecontroleerde bewegingen maken, lag te zweten in bed.”
De eerste periode is niet altijd even prettig. Alles doet pijn: spieren, gewrichten. Frank wordt ook hees doordat hij niet gewend is te spreken.
Eind april zit hij in zijn rolstoel in de tuin en begint ineens het refrein van een lied te zingen ”De meeste dromen zijn bedrog”. Zijn moeder: „Dat vergeet ik nooit. Al kon hij eerder nauwelijks praten, hij had het wel allemaal opgeslagen.”
Hoe Frank zich verder zal ontwikkelen, is ook voor de arts een vraag. De jongen oefent jarenlang veel: fysio- en ergotherapie, logopedie. Sommige behandelaars zijn negatief over de mogelijkheden. „De fysiotherapeut zei: Lopen zit er niet meer in. De maatschappelijk werker en docenten op school waren daarentegen heel positief”, aldus zijn vader.
Na ongeveer een halfjaar kan Frank los lopen. Met veel vallen en opstaan. Anderhalf jaar na het begin van de behandeling kan hij de overstap maken van het speciaal onderwijs naar de reguliere basisschool.
Op zijn tiende gaat hij op voetbal en die sport beoefent hij nog altijd met veel plezier. „Ik kan wel merken dat mijn conditie minder is. De eerste twintig minuten speel ik mee. En soms de laatste paar minuten, als het zeker is dat we winnen. Of dik verliezen”, voegt hij er grijnzend aan toe. Gepest is hij nooit om zijn ziekte.
Lopen, fietsen en autorijden. Het lukt allemaal. Met de fijne motoriek heeft hij nog wel moeite.
Frank werkt inmiddels met veel plezier –bijna fulltime– in de kantine en het vergadercentrum van het Slingeland Ziekenhuis in Doetinchem, 10 kilometer verderop. Daarbij krijgt hij een Wajonguitkering. „Ik wilde in mijn werk omgaan met mensen en ik wilde in een ziekenhuis werken. Dat doe ik nu allebei.”
Eén keer per jaar gaat hij nog naar Nijmegen voor controle. Toen Frank nog groeide, moest de dosis L-dopa geregeld worden verhoogd. De laatste jaren blijft de hoeveelheid „doping” gelijk.
Als zijn ouders de veranderingen overzien, kunnen ze hun geluk niet op. „Met de helft van de verbetering zouden we al heel blij zijn geweest”, zegt zijn vader. „De wonderen zijn de wereld nog niet uit.”
Frank Lenselink (21) zat tot zijn zevende in een rolstoel. Sinds hij medicijnen gebruikt, kan hij lopen, fietsen en autorijden. Foto RD, Anton Dommerholt
Een zeldzame hersenziekte die, zeker in milde vorm, goed te behandelen is. Dat is al uitzonderlijk. Dat kinderen met medicijnen kunnen opstaan uit hun rolstoel, maakt de aandoening helemaal bijzonder.
De erfelijke aandoening tyrosine hydroxylase deficiëntie (THD) openbaart zich al op jonge leeftijd. Baby’s tussen de zes en de negen maanden oud blijven duidelijk achter in de ontwikkeling; ze hebben moeite om rechtop te blijven zitten en met het draaien van de rug op de buik doordat de spieren in de romp te slap zijn.
De spierzwakte komt door een gebrek aan dopamine, een belangrijke signaalstof in de hersenen. Een defect enzym, tyrosine hydroxylase, veroorzaakt dit tekort. Het enzym zet normaal gesproken het aminozuur tyrosine om in L-dopa. Een ander enzym zet die stof om in dopamine.
De signaalstof stuurt in de hersenen bewegingen aan. Het dopaminetekort zorgt ervoor dat patiënten met THD een slecht ontwikkelde motoriek hebben, weet dr. ir. Marcel Verbeek, neurochemicus in het UMC St Radboud in Nijmegen. „Daarnaast is de stand van de ledematen vaak afwijkend doordat de spieren slap zijn of juist overmatig gespannen.” Ook kan de ziekte gepaard gaan met slaapproblemen en mentale achteruitgang.
De aandoening is zeldzaam. Wereldwijd zijn er nog geen honderd THD-patiënten bekend, in Nederland zo’n vijf tot tien. Verbeek vermoedt dat dit een ernstige onderschatting is, omdat maar weinig artsen de ziekte kennen. „Wanneer de aandoening niet wordt herkend, stelt een neuroloog wellicht een verkeerde diagnose.”
Belangrijk voor het vaststellen van de ziekte is dat deze niet kan worden aangetoond met bloed- of urineonderzoek. Alleen een ruggenprik kan uitsluitsel geven. „Dat klinkt als een ‘eng’ onderzoek, maar voor een neuroloog is het afnemen van hersenvocht via een ruggenprik een normale ingreep met een laag risico.”
Dopamine zelf is nauwelijks terug te vinden in het hersenvocht, maar wordt snel afgebroken tot HVA. „Dat afbraakproduct kunnen we wel aantonen in hersenvocht.”
THD-patiënten hebben een veel lagere concentratie HVA dan normaal. Om de ziekte met zekerheid vast te stellen, wordt genetisch onderzoek gedaan, waarbij de mutatie in het gen voor tyrosine hydroxylase wordt opgespoord. „Ondertussen begint al wel de behandeling met medicijnen.”
Patiënten slikken tabletten met L-dopa, dezelfde stof die ook parkinsonpatiënten krijgen. In de hersenen wordt L-dopa omgezet in het actieve dopamine. „Zo kunnen we het natuurlijk tekort compenseren. Iemand moet dit de rest van zijn leven innemen.”
Door de resultaten van de ruggenprik en van het genetisch onderzoek van diverse patiënten met elkaar te vergelijken, ontdekten de onderzoekers van het UMC St Radboud dat de ziekte twee varianten kent: een milde en een ernstige vorm. Bij de ernstige vorm zijn de eerste kenmerken vaak al direct na de geboorte zichtbaar, terwijl de milde vorm zich pas na maanden openbaart.
„Bij de milde vorm maken patiënten duidelijk minder dopamine aan, maar is die nog wel aanwezig.” Zij reageren goed en snel op behandeling met L-dopa.
„Bij de ernstige vorm meten we concentraties van bijna nul. Deze patiënten reageren veel moeizamer op de behandeling.” De hersenen van deze patiënten hebben tot op dat moment nooit dopamine gezien, zegt Verbeek. „Geef je de gebruikelijke dosering L-dopa, dan raken ze overprikkeld. Een baby die tot op dat moment slap en bewegingsarm was, raakt overstrest en gaat ongecontroleerde bewegingen maken.”
Het gevaar bestaat dat een arts die daar niet van op de hoogte is, de behandeling staakt omdat hij denkt dat het middel erger is dan de kwaal.
„De oplossing is de hoeveelheid L-dopa te minimaliseren. Letterlijk beginnen met een snufje, en dit vervolgens langzaam opbouwen.” Toch blijft de behandeling vaak minder succesvol dan bij patiënten met de milde variant.
„De oplossing is de hoeveelheid L-dopa te minimaliseren. Letterlijk beginnen met een snufje, en dit vervolgens langzaam opbouwen.” Toch blijft de behandeling vaak minder succesvol dan bij patiënten met de milde variant.
Patiënten kunnen zodra ze L-dopa krijgen soms indrukwekkende vorderingen maken, weet Verbeek. Nooit is hij het verhaal van Frank Lenselink vergeten (zie kader). „Eerst zat hij in een rolstoel. Later kon hij voetballen met zijn vriendjes.”
Te weinig signaalstof
Frank (21) loopt zelf naar de deur om open te doen en stelt zich voor. Het is moeilijk voor te stellen dat deze jongeman op 7-jarige leeftijd in een rolstoel zat en nauwelijks kon praten.
Moeder Lenselink vertelt hoe ze ontdekten dat Frank de zeldzame aandoening THD heeft. In 1995 ziet ze een programma van de TROS waarin het gaat over een THD-patiëntje. „Ik dacht: die symptomen lijken veel op die van Frank.”
Wanneer ze dit vermoeden met de kinderarts in Doetinchem bespreekt, verwijst deze door naar dr. J. Smeitink in Nijmegen. In het voorjaar van 1996 volgt onderzoek of Frank inderdaad de ziekte heeft. „Al jarenlang leverden onderzoeken naar stofwisselingsziekten, spierziekten en tal van andere aandoeningen nooit wat op. Ik had nu zoiets van: dan is er tenminste weer wat uitgesloten.”
Een paar weken na de ruggenprik komt het verlossende woord: Frank heeft THD. De jongen wordt opgenomen in het ziekenhuis voor nader onderzoek en op 12 april begint de behandeling met L-dopa. Hoe dat laatste zal verlopen, is heel spannend, zowel voor de arts als voor de ouders. „We kregen te horen dat we rekening moesten houden met een dramatische verbetering binnen 24 uur.” Een halfuur nadat Frank de eerste capsule heeft ingenomen, staat dr. Smeitink alweer aan zijn bed. Binnen een paar uur kan hij los zitten. Hij krijgt mimiek in zijn gezicht, in plaats van een strak gelaat. Na 24 uur begint Frank goed te praten. „We dachten: is dit onze zoon?”
Vader Lenselink: „De ziekte wordt veel voor spasticiteit versleten. Maar dat is het absoluut niet.”
In het begin is het zoeken naar de juiste dosering. „Die was eerst te hoog. Frank ging daardoor ongecontroleerde bewegingen maken, lag te zweten in bed.”
De eerste periode is niet altijd even prettig. Alles doet pijn: spieren, gewrichten. Frank wordt ook hees doordat hij niet gewend is te spreken.
Eind april zit hij in zijn rolstoel in de tuin en begint ineens het refrein van een lied te zingen ”De meeste dromen zijn bedrog”. Zijn moeder: „Dat vergeet ik nooit. Al kon hij eerder nauwelijks praten, hij had het wel allemaal opgeslagen.”
Hoe Frank zich verder zal ontwikkelen, is ook voor de arts een vraag. De jongen oefent jarenlang veel: fysio- en ergotherapie, logopedie. Sommige behandelaars zijn negatief over de mogelijkheden. „De fysiotherapeut zei: Lopen zit er niet meer in. De maatschappelijk werker en docenten op school waren daarentegen heel positief”, aldus zijn vader.
Na ongeveer een halfjaar kan Frank los lopen. Met veel vallen en opstaan. Anderhalf jaar na het begin van de behandeling kan hij de overstap maken van het speciaal onderwijs naar de reguliere basisschool.
Op zijn tiende gaat hij op voetbal en die sport beoefent hij nog altijd met veel plezier. „Ik kan wel merken dat mijn conditie minder is. De eerste twintig minuten speel ik mee. En soms de laatste paar minuten, als het zeker is dat we winnen. Of dik verliezen”, voegt hij er grijnzend aan toe. Gepest is hij nooit om zijn ziekte.
Lopen, fietsen en autorijden. Het lukt allemaal. Met de fijne motoriek heeft hij nog wel moeite.
Frank werkt inmiddels met veel plezier –bijna fulltime– in de kantine en het vergadercentrum van het Slingeland Ziekenhuis in Doetinchem, 10 kilometer verderop. Daarbij krijgt hij een Wajonguitkering. „Ik wilde in mijn werk omgaan met mensen en ik wilde in een ziekenhuis werken. Dat doe ik nu allebei.”
Eén keer per jaar gaat hij nog naar Nijmegen voor controle. Toen Frank nog groeide, moest de dosis L-dopa geregeld worden verhoogd. De laatste jaren blijft de hoeveelheid „doping” gelijk.
Als zijn ouders de veranderingen overzien, kunnen ze hun geluk niet op. „Met de helft van de verbetering zouden we al heel blij zijn geweest”, zegt zijn vader. „De wonderen zijn de wereld nog niet uit.”