THD Toekomst

De langere follow up van patiënten met THD (Tyrosine Hydroxylase Deficiëntie)

 

Daar het pas in 1995 mogelijk werd met laboratorium onderzoek en later ook met DNA technieken deze diagnose te stellen zijn er nog maar weinig behandelde patiënte die nu jong volwassenen zijn. 

In het algemeen wordt de medicatie Dopamine bij de 4 patiënten die ik eerder heb beschreven goed verdragen en doen de patiënten het in het algemeen goed.  Er zijn nauwelijks tot geen bijwerkingen van de medicatie. In de dosering van de Dopamine is er wel een individuele titratie naar gelang symptomen, gewicht en mate van belasting. 

Zij hebben zich ieder op hem of haar niveau ontwikkeld. Van de 4 patiënten hebben er 3 het speciaal onderwijs gevolgd en zit er 1 patiënt in het MBO onderwijs.  Zeker 3 van de 4 patiënten hebben ook wel last van concentratieproblematiek, waarvoor er 2 patiënten tevens Methylfenidaat krijgen. De mate van zelfstandigheid is afhankelijk per patiënt en van een aantal factoren: zoals hoe ernstig de situatie was voor het toedienen van de medicatie en de duur van de aandoening alvorens de diagnose werd gesteld en er begonnen kon worden met de medicatie.  

Op zich lijkt de toekomst rooskleurig omdat er hier niet zoals bij de ziekte van Parkinson sprake is van een degeneratie van de basale kenen, daar waar de dopamine wordt aangemaakt in de hersenen. Het is de verwachting dat de THD patiënten zich met de medicatie in hun eigen lijn blijven ontwikkelen zonder de problemen van achteruitgang die bij de Parkinson patiënten bekend is. Hoe dit in de praktijk uitpakt zal moeten worden afgewacht. 

• Stemmingsstoornissen 

Tot op heden zijn er in onze serie geen patiënten met een depressie. Een tekort aan Dopamine kan de stemming somber maken en dit is een aandachtspunt.

Hierover is niet veel bekend bij de mens. In principe is het bij dierproeven schadelijk voor het ongeboren kind. Er is een aandoening welke DRD Dopamine responsieve dystonie wordt genoemd. Dit betreft een aandoening waarbij de aanmaak voor de co-factoren die de werking van het enzym tyrosine hyroxylase ondersteunt, verminderd is. Er is dan sprake van een relatief tekort aan dopamine en deze kinderen krijgen rond het 10de jaar last van loopstoornissen welke gunstig op een lage dosering Dopamine reageert. In mijn praktijk hebben twee jonge vrouwen met deze aandoening bij een lage dosering Dopamine ieder een gezond kind gekregen. 

In principe geeft een patiënt met THD de mutatie door aan zijn of haar kinderen. Omdat het een zeldzame aandoening betreft is het onwaarschijnlijk dat de partner drager is van de mutatie. Alleen in de situatie dat de partner ook drager is van de mutatie en zelf dan geen klachten heeft is er een 50% kans dat een kind is aangedaan. Bij zwangerschapswens van een patiënt met THD is het goed om dit met eerst met een klinisch geneticus te overleggen.